Retour 5 ans en arrière... Noa et la DCP

Publié le par Maman louve (LaSeve)

Puisque certains d'entre vous savent déjà que le début 2014 va être difficile pour Noa et que je n'ai pas forcément les mots pour parler explicitement, voici un copier-coller écrit par l'un des professeurs qui suit le dossier de ma fille.

Quelques explications pour les plus courageux

La dyskinésie ciliaire primitive (DCP) est une maladie respiratoire rare caractérisée par une bronchorrhée chronique avec bronchectasies et une sinusite chronique. La DCP est la deuxième plus fréquente affection congénitale des voies respiratoires après la mucoviscidose. Sa prévalence est estimée à 1/20 000. La DCP entraîne une altération du transport muco-ciliaire dans le tractus respiratoire. Il peut également y avoir un dysfonctionnement des flagelles des spermatozoïdes, responsable d'une stérilité chez l'homme. Diverses anomalies structurales comme l'absence de bras de dynéine, l'absence de fibres radiaires, ou la transposition de microtubules périphériques ont été décrites. La DCP est transmise selon un mode autosomique récessif. La maladie peut être due à des mutations des gènes DNAH5 (28 % des cas), DNAI1 (2-10 % des cas), TXNDC3, DNAH11 et DNAI2 (plus rares) codant pour les éléments du bras de dynéine externe. Les mutations des gènes DNAI1 et DNAH5 représenteraient environ un tiers des cas de DCP/SK. Récemment, d'autres gènes ont été trouvés impliqués dans la DCP : C14orf104, OFD1, RSPH9 et RSPH4A. Une forme rare de DCP associée à une rétinite pigmentaire est secondaire à une mutation du gène RPGR.  Il est possible d'enregistrer le battement ciliaire avec une caméra numérique à grande vitesse ce qui permet de voir le battement ciliaire au ralenti. Cet examen sera sûrement la référence dans les années à venir. Le diagnostic différentiel doit inclure la mucoviscidose (voir ce terme) et les immunodéficiences. Le traitement est symptomatique. Une mise à jour régulière des vaccinations et une prise en charge précoce des infections respiratoires par antibiothérapie, associée à un traitement bronchodilatateur et une kinésithérapie respiratoire, aide à prévenir le développement de bronchectasies. Chez les patients avec une insuffisance respiratoire très sévère, une transplantation pulmonaire peut être proposée. Une intervention chirurgicale pour corriger les anomalies cardiaques congénitales est parfois nécessaire. Le pronostic de la maladie dépend de la répétition des épisodes infectieux bronchopulmonaires, qui entraînent dans la plupart des cas le développement de bronchectasies avec insuffisance respiratoire chronique.

 

Pour ce qui concerne Noa elle est atteinte des symptômes que j'ai mis en gras, elle a une forme incomplète qui ne touche que la sphère ORL. Nous avons déjà effectué le diagnostic différentiel et sa puberté l'avait épargnée un peu depuis 3 ans, mais la visite de Jeudi a confirmé mon ressenti, Noa est fatiguée et fatigable, elle doit repasser sur le billard pour une turbinoplastie nasale avec pose de protèses en sillicone... Un nouveau scanner à passer à Troyes avant pour mieux guider le travail du Pr Coste. J'ai souhaité ne pas le faire mi-décembre, je voudrais que mes enfants passent leurs anniversaires et les fêtes de noël avant tout ça.

 

Qui vivra verra.

Publié dans Mes louveteaux

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